COL6 Newsletter 1/2025

anbei der erste Newsletter für 2025. Hierin findet Ihr einige praktische Hinweise für Eure Finanzen, interessante Hinweise für Medien, Podcasts, Filme, sowie Neues aus der Forschung zu Kollagen-VI bzw. Muskelerkrankunen im Allgemeinen. Ich möchte mich bei den Autoren, dieses Mal insbesondere wieder FD und SB für ihre unermüdliche Mitarbeit herzlich bedanken und wünsche Euch viel Spaß beim Lesen!

Euer Urs

Regelmäßiges Online-Treffen

Am sechsten Tag jedes Monats um 20:00 Uhr findet das online Treffen der deutschsprachigen Kollagen-VI-Community statt. Sollte das Treffen nicht stattfinden, so wird dies vorab über den Newsletter und/oder die Whatsapp-Gruppe bekannt gegeben. Hier sind die Zugangsdaten, die für jedes Meeting gelten:

Aktuell laufen die Vorbereitungen für den ersten internationalen Kollagen-VI Tag am 6.6.2025. Ein einfacher Weg, uns hierbei zu unterstützen, ist die Unterzeichnung der entsprechenden Petition auf change.org. Interessierte sind auch herzlich dazu eingeladen, sich auf https://www.col6.world zu informieren und der internationalen WhatsApp oder Facebook community beizutreten.

Link zur Petition:

https://www.change.org/p/6th-of-june-the-world-collagen-6-myopathy-day-as-a-united-nations-day

Link zur internationalen WhatsApp Gruppe:

https://chat.whatsapp.com/FdStMeeQzEO5AOT0FsDmay

Link zur internationalen Facebook Gruppe:

https://www.facebook.com/groups/859924422870826

(SB; FD; UK)

Wir sind nun 187 Mitglieder in der DGM-Diagnosegruppe. Ich denke wir haben hier binnen kurzer Zeit einen ganz beachtlichen Zuwachs erzielt. Unser Ziel ist weiterhin, die Marke von 200 Mitgliedern zu erreichen. Dies wäre mit der Vergabe einer zweiten Stimme für uns auf der Delegiertenversammlung der DGM und damit einem größeren Mitspracherecht innerhalb der DGM (https://www.dgm.org) verbunden. In diesem Zusammenhang möchte ich daher auch gerne noch einmal Werbung für die Mitgliedschaft in der DGM machen. Die DGM bietet für einen sehr überschaubaren Jahresbeitrag ein großes Portfolio an Leistungen, z.B. in der Beratung von Patienten und Angehörigen an und verschafft uns die Möglichkeit, unsere Anliegen einer breiteren Öffentlichkeit zu Gehör zu bringen. Außerdem wären ohne sie die Durchführung unserer jährlichen Treffen so nicht möglich. Jugendliche zahlen einen reduzierten Beitrag, Kinder sind kostenlos. Wenn Ihr Euch anmeldet vergesst bitte nicht, eure Zugehörigkeit zur Kollagen-VI Diagnosegruppe mit anzugeben (z.B. über eine Email an Frau Lotze (doerte.lotze@dgm.org).

Stromkosten von Hilfsmitteln von der Krankenkasse erstatten lassen

Dank eines Urteils des Bundessozialgerichtes im Jahr 1997 muss die Krankenkasse Stromkosten für Hilfsmittel erstatten. Zum Jahresende/-anfang bietet es sich an darum zu kümmern, Mehr dazu im Blog von Adina & Timo: https://mobilista.eu/164/stromkosten-von-der-krankenkasse-fuer-rollstuhl-beatmung-und-co/

Das kann eine große Erleichterung sein, wenn man regelmäßig Physiotherapie oder andere Leistungen in Anspruch nehmen muss. Dafür gibt es zwei Varianten: entweder man lässt sich pauschal befreien oder man reicht die Rechnungen ein. Aber so oder so ist der Jahreswechsel der richtige Zeitpunkt dafür. Für uns COL6 PatientInnen gelten die 1% des Bruttoeinkommens, da es als chronische Krankheit zählt. Die Eigenschaft chronisch krank zu sein, muss ärztlicherseits für den Antrag durch Muster 55 bestätigt werden. Chronisch krank ist, wer im Vorjahr in allen vier Quartalen wegen derselben Erkrankung(en) in ärztlicher Behandlung war.

Am 15.01.2025 erhalten alle gesetzlich Versicherten eine elektronische Patientenakte, kurz ‘ePA’. Diese ist aber umstritten, wer sie nicht möchte, muss aktiv widersprechen (opt-out).

Da das Thema komplex und individuell ist, möchte ich an dieser Stelle auf folgende Artikel verweisen:

Der Arm- und Beintrainer Reck vital motomed ermöglicht sowohl das aktive Selbsttraining, das partielle Selbsttraining als auch das passive sich durchbewegen lassen. Das Gerät hat eine Hilfsmittelnummer und kann ärztlicherseits als Hilfsmittel verordnet werden. Es gibt auch eine Version für Kinder. Hier ein Selbstversuch eines jungen Mannes mit spastischen Lähmungen:

Ein Podcast der Berufsgenossenschaft BGW mit zwei Protagonisten der Deutschen Muskelschwundhilfe e. V. aus Hamburg. Wie Umgehen mit der Diagnose Muskelschwund?

Ein selbst Betroffener und eine Mutter eines Jungen mit Muskeldystrophie Typ Duchenne berichten.

Im französischen Staatsfernsehen France 2 liefen am Montagabend, den 24.06.2024, zur besten Sendezeit ab 20:15 Uhr alle vier Folgen des Dramas "Pour Marnie", was wiederum eine britische BBC-Serie von 2023 namens "Best Interests" ist. Englische Vertonung ist auf Audiokanal B verfügbar, sonst Kanal A auf französisch.

Es geht um ein 13jähriges Mädchen mit kongenitaler, nicht näher bestimmter, Muskeldystrophie auf der Intensivstation. Nach einer wiederholten Atemwegsinfektion kommt es zum Herzstillstand mit Reanimation, Marnie liegt im Wachkoma. Es wird ärztlicherseits und schließlich gerichtlich bestätigt die Entscheidung getroffen, die lebenserhaltenden Maschinen abzuschalten und sie sterben zu lassen. Zusätzlich wird aufgezeigt, wie sehr eine Erkrankung wie Muskeldystrophie eine Familie im Ganzen betrifft und fordert und zu deren finaler Auflösung führt. Die Mutter, die ihre berufliche Karriere für die Pflege der Tochter aufgibt. Der Vater, der nicht so erfolgreich ist im Beruf und ab und an mit Bier und Cannabis abschaltet. Die große Schwester, die nicht genug Aufmerksamkeit bekommt. Inhaltlich sehr, sehr harte Kost aber erstaunlich gut recherchiert und schauspielerisch überraschend authentisch umgesetzt. So trägt das Marnie ein rosa Korsett mit Schmetterlingen und es werden auch häusliche Beatmungsszenen sowie medizinische Notfälle dargestellt. An einer Stelle sagt der Vater: “Es gab auch gute Tage.”

Marnie wird gespielt von der irischen Schauspielerin Niamh Moriarty, die selbst von einer Zerebralparese (spastische diplegische Zerebralparese) betroffen ist und einen Rollstuhl nutzt. Eventuell lässt sich die Serie über Webproxyserver bei der BBC oder France 2 abrufen. Laut der Suchmaschine www.werstreamt.es ist die Serie sonst bei keinem Anbieter in Deutschland wie Netflix, AppleTV usw. verfügbar.

https://www.bbc.co.uk/programmes/m001mwrc

https://www.france.tv/france-2/pour-marnie/

https://en.wikipedia.org/wiki/Best_Interests

https://www.theguardian.com/tv-and-radio/2023/jun/12/best-interests-review-sharon-horgan-is-magnificently-ferocious-as-a-mum-in-agony

Lap Stacker Rollstuhl Transport System. Ein Spanngurt mit Magnetverschluss,

der am Rahmen des Rollstuhls befestigt wird. Der Transportgurt ermöglicht es, Sachen auf dem Schoß zu transportieren, ohne das sie herunterfallen, wenn man auf ein Hindernis, wie etwa eine Kante stößt. Eine Erfindung aus Neuseeland:

https://www.youtube.com/shorts/l4_NG1eUszM

Community-Mitglied Fredrick hat am Hamburger Schattenbericht zur Situation der behinderten Menschen in dieser Stadt mitgearbeitet. Hier kommen Dinge zur Sprache, die sonst gerne verschwiegen werden. Einige Erlebnisberichte sind auch von ihm, allerdings nicht namentlich gekennzeichnet. Hier kann man den Bericht herunterladen, es gibt zudem auch eine illustrierte Version in leichter Sprache: https://www.schattenbericht-hamburg.de/download/

Stefanie Aeffner (†48) war die erste muskelkranke Abgeordnete im Deutschen Bundestag. Mit dem vorzeitigen Ende der Ampel-Koalition wurde der Großteil ihrer politischen Arbeit nicht mehr umgesetzt. Da sie in der neuromuskulären Welt nicht so präsent und bekannt war, hier nochmal ein paar Einblicke in die Themen, die sie beschäftigten und ihre Positionen dazu:

https://dieneuenorm.de/vielfaeltige-politikerinnen/stephanie-aeffner/

https://www.spiegel.de/politik/deutschland/stephanie-aeffner-gruene-trauern-um-bundestagsabgeordnete-fuer-pforzheim-a-56be8106-1d5d-480d-8520-7dc4e831d6eb

https://www.zeit.de/politik/deutschland/2021-11/stephanie-aeffner-bundestag-gruene-behinderte-barrierefreiheit-behindertenpolitik/komplettansicht

https://www.zeit.de/politik/deutschland/2022-02/stephanie-aeffner-gruene-behindertenpolitik-inklusion/komplettansicht

Muskeldystrophie ist eine bisher unheilbare Krankheit, bei der die Muskeln nach und nach abbauen. Mit Hilfe von Eingriffen in die DNA versucht die Berliner Neurologin Prof. Dr. Simone Spuler, ein Therapieverfahren zu entwicklen. Steht nun ein medizinischer Durchbruch bevor? Der Chefarzt der Neurologie der Asklepios-Weserberglandklinik, Herr Dr. Jan Brocke, hatte einst bei ihr studiert.

Im Mittelalter entführte er 130 Kinder. Nun kehrt der Rattenfänger von Hameln nach fast acht Jahrhunderten mit ihnen zurück. Nur eine Blinde, ein Gehörloser und ein Gehbehinderter können ihn stoppen. Besonders ist zumindest, dass der Darsteller des Gehörlosen es tatsächlich selbst ist. Mehr Hintergründe in diesem Artikel (gratis):

https://www.mopo.de/im-norden/niedersachsen/neue-horror-serie-hameln-wenn-der-rattenfaenger-zurueckkehrt/

Abrufbar in der ZDF-Mediathek, mehrere Folgen á 45 Minuten:

https://www.zdf.de/serien/hameln

Zwei dänische Wissenschaftlerinnen aus dem Bereich Public Health haben eine

Literaturrecherche durchgeführt und das vorhandene Forschungsmaterial in Bezug auf das Thema “Älter werden mit neuromuskulärer Erkrankung” gesichtet. In den letzten dreissig Jahren hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen deutlich erhöht, so dass sich auch neue Fragestellungen ergeben. Dabei haben sich drei Themenfelder herauskristallisiert:

1) Frühzeitiges langsam werden

2) Akzeptieren einer lebenslangen Verschlechterung und

3) Streben nach Normalität.

Die Autorinnen ziehen das Fazit, dass Menschen mit Muskeldystrophie in einem Spannungsfeld zwischen dem Gefühl von Autonomie und Normalität und den Schwierigkeiten, mit den eingeschränkten körperlichen Fähigkeiten zurechtzukommen, leben. Das Älterwerden verstärkt dieses Spannungsfeld, da die körperliche Kraft nachlässt und es schwieriger ist, eigene Unabhängigkeit aufrecht zu erhalten. Die körperlichen Herausforderungen können mit dem Ende des Berufslebens (der Arbeits-Rehabilitation) zusammenfallen, die Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen erhalten haben. Scheinbar wird keine altersgerechte Rehabilitation angeboten, und Menschen, die mit neuromuskulären Erkrankungen leben, sind somit dem Risiko eines unnötig passiven Lebens ausgesetzt. 

Link zur Studie:

In dieser neuen Studie aus Italien wurde eine mit der "Genschere" CRISPR das Genom bearbeitet,  um einen bestimmten Gendefekt im COL6A1-Gen zu reparieren. Die Studie wurde an Hautzellen durchgeführt. Die Behandlung konnte den Defekt zu 32%  korrigieren, ohne dabei das gesunde Gen zu beeinflussen. Dadurch wurde die normale Struktur des Kollagen-VI-Netzwerks in den Zellen wiederhergestellt. Tests zeigten außerdem, dass das reparierte Kollagen VI wieder richtig an der Zelloberfläche verankert werden konnte. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass CRISPR in Zukunft helfen könnte, den Krankheitsverlauf bei Kollagen-VI Erkrankungen zu verbessern.

Für das wissenschaftliche Kollagen-VI Netzwerk freuen wir uns auch weiterhin sehr über Spenden auf das folgende Konto:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe

IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00

Kennwort: Jeanette Erdmann