anbei der zweite Newsletter für 2025. Leider habe ich in den letzten Monaten wenig Zeit gehabt, um Euch häufiger upzudaten. Dennoch ist in der Zwischenzeit Einiges passiert! Ihr findet im Newsletter unter anderem einen Bericht über den ersten internationalen Kollagen-VI Awareness Tag, eine Zusammenfassung unserer Spendenaktion für Dr. Haarich mit einem Gastbeitrag von ihr selber sowie - wie immer - Neues aus der Forschung zu Kollagen-VI. Ich möchte mich bei allen Autoren für ihre unermüdliche Mitarbeit herzlich bedanken und wünsche Euch viel Spaß beim Lesen!

Am sechsten Tag jedes Monats um 20:00 Uhr findet üblicherweise das online Treffen der deutschsprachigen Kollagen-VI-Community statt. Sollte das Treffen nicht stattfinden, so wird dies vorab über den Newsletter und/oder die Whatsapp-Gruppe bekannt gegeben. Hier sind die Zugangsdaten, die für jedes Meeting gelten:

Mit großer Freude können wir berichten, dass unsere Community-Spendenaktion zur Unterstützung von Dr. Franziska Haarich, eine der wenigen jungen Wissenschaftlerinnen, die im Bereich Kollagen-VI-Forschung arbeitet, ein voller Erfolg gewesen ist!

Dank Eurer großen Hilfsbereitschaft konnten wir insgesamt über 40.000 € sammeln. Mit diesem Betrag war es möglich, die Weiterbeschäftigung von Dr. Haarich sicherzustellen und so den Fortgang ihrer wertvollen Arbeiten zu gewährleisten. Ohne Eure Unterstützung wäre ihre Forschung akut gefährdet gewesen.

Wie viele von Euch wissen, arbeitet Dr. Haarich an einem ganz besonderen Therapieansatz zur zukünftigen Behandlung von Kollagen-VI Erkrankungen. Neue wissenschaftliche Erkenntnisse und kontinuierliche Forschungsarbeit wie ihre sind die Grundlage, um langfristig Therapien für Patientinnen und Patienten mit COL6-assoziierten Muskeldystrophien entwickeln zu können.

Besonders beeindruckend an dieser Aktion ist, dass sie zeigt, wie viel wir gemeinsam erreichen können. Jede Spende – ob groß oder klein – hat dazu beigetragen, dass Dr. Haarichs wichtige Forschungsarbeit nicht beendet werden musste. Damit haben alle Spenderinnen und Spender ein starkes Zeichen gesetzt: Forschung braucht Kontinuität, und nur gemeinsam können wir sie ermöglichen.

Wir möchten uns ganz herzlich für Eure Unterstützung bedanken. Wir sind überzeugt, dass die hierdurch gesicherte Forschungsarbeit wichtige Impulse für die Zukunft geben wird – und damit Hoffnung für alle Betroffenen schafft. 

Im nächsten Abschnitt findet Ihr eine persönliche Nachricht von Dr. Haarich zu ihrer beruflichen Zukunft und danach einen Bericht von ihr über die SciFam Konferenz, die alle zwei Jahre von CureCMD in den USA organisiert wird.

(UK)

es ist unglaublich, was ihr innerhalb kürzester Zeit geschafft habt! Ich möchte mich von ganzem Herzen bei euch allen bedanken! Durch euren großartigen Einsatz kann ich meine Kollagen VI Forschung fortsetzen und es wurde am UKSH eine Lösung gefunden, die, wie ich finde, uns allen helfen wird.

Seit dem 1. August arbeite ich bereits in der Klinik für Neurologie in der Gruppe "Präzisionsneurologie neuromuskulärer Erkrankungen" unter der Leitung von Prof. Großkreutz. Trotz des Wechsels behalte ich weiterhin den Zugang zu den Laboren der Kardiogenetik, um meine Forschung wie gewohnt fortsetzen zu können. Diese einzigartige Konstellation erlaubt es mir, genau das umzusetzen, was für uns alle so wichtig ist: eine direkte Verbindung zwischen Forschung und Klinik zu schaffen.

Im September findet die Kollagen VI Fachtagung in Leimen statt. Dort werde ich ausführlicher über meine weitere Forschung sprechen und auch das Neuromuskuläre Zentrum in Lübeck vorstellen. Weitere Details zu dem, was das alles für uns bedeutet, erfahrt ihr dann dort!

Ich bin unglaublich glücklich über diese Chance und diese Lösung. Es ist ein großartiges Gefühl zu wissen, dass die Community so stark hinter der Forschung steht. Ich bin fest davon überzeugt, dass dieser Weg uns allen helfen wird – und dass wir gemeinsam wichtige Fortschritte erzielen können.

Vom 1. bis 5. August fand die Science & Family Conference (kurz SciFam) 2025 in Philadelphia in den USA statt. Diese viertägige neuromuskuläre Konferenz wurde von Cure CMD, A Foundation Building Strength und Team Titin veranstaltet und brachte mehr als 400 Beteiligte aus aller Welt zusammen.

Die SciFam ist eine erstklassige interdisziplinäre Veranstaltung für Kliniker, Forscher, Betroffene und Pflegekräfte im Bereich der angeborenen Muskeldystrophien (CMD), Titinopathien, Nemalin-Myopathien und verwandten neuromuskulären Erkrankungen. Die Konferenz gliederte sich in zwei Hauptteile:

Familienkonferenz (1.-3. August): Fokus auf Betroffene und Familien mit Expertenrunden, subtypspezifischen Programmen und sozialen Aktivitäten

Wissenschaftliches Symposium (4.-5. August): Ein nur auf Einladung zugängliches Meeting für Forscher und Kliniker, um innovative Forschungsergebnisse zu präsentieren, neue Therapien zu diskutieren und Forschungsprioritäten festzulegen

Auf Einladung und mit Unterstützung von CureCMD konnte ich an diesem Meeting zum zweiten Mal nach 2022 (in Nashville) teilnehmen und meine Forschung in einem Vortrag präsentieren. Es war schön, viele bekannte Gesichter aus der Kollagen VI Forschung wiederzutreffen, aber auch neue Personen kennenzulernen und mich intensiv mit anderen NMD-Forschern auszutauschen. Dabei gab es viel Erleichterung von Betroffenen und Forschenden, dass ich weiter in diesem Feld arbeiten kann und auch will.

Ein großer Dank geht an Cure CMD, insbesondere Gustavo Dziewczapolski und Rachel Alvarez, für die Organisation dieser wichtigen Veranstaltung. Solche Plattformen sind essentiell, um die Forschung für neuromuskuläre Erkrankungen voranzubringen und alle Beteiligten – Wissenschaftler, Betroffene und Familien – zusammenzubringen.

(Franziska Haarich)

Die internationale Kollagen-VI Community rückt immer weiter zusammen. Nachdem sich in 2023 mehrere Vertreter von Patienten im Rahmen einer wissenschaftlichen Konferenz in San Sebastian (Spanien) getroffen und eine engere Zusammenarbeit beschlossen haben, fand nun am 6.6.2025 nach einer vorherigen Planungsphase der erste internationale Kollagen-VI Tag statt. Begleitet von einer Social Media Kampagne und individuellen Aktionen berichteten an diesem Tag eine Vielzahl von Forscher/-innen von ihren aktuellen Bemühungen um die Aufklärung der Grundlagen der Kollagen-VI Erkrankungen und die Entwicklung zukünftiger Therapien. Aber nicht nur Wissenschaftler waren vertreten, auch Vertreter/-innen von Patientenorganisationen kamen zu Wort und stellten ihre jeweiligen nationalen Communities vor. Federführend in der Organisation der Veranstaltung war Gulia Da Re, die Vorsitzende der italienischen Community. Über 200 Personen nahmen rund um den Globus an der Veranstaltung teil und das Feedback war überwältigend positiv.

Geplant ist daher, den Kollagen-VI Awareness Day jährlich am 6.6.2025 zu veranstalteten. Tragt euch dieses Datum daher am besten schon als jährlichen Serientermin in den Kalender ein!

Weitere Informationen zum Kollagen-VI awareness Tag findet Ihr unter 

https://col6.world

Eine ausführliche Zusammenfassung des online Meetings vom 6.6.2025 gibt es (auf englisch) unter:

Es geht mit großen Schritten auf unsere nächste Kollagen-VI Fachtagung in Leimen vom 19.-21.9.2025 zu! Auch dieses Jahr wird es hier wieder viele interessante Vorträge geben und auch der Peer-to-Peer Austausch innerhalb der Community wird nicht zu kurz kommen. Das Programm findet ihr auf der Website der DGM:

Dieses Jahr ist zum ersten Mal auch eine online Teilnahme möglich. Falls Ihr hieran Interesse habt und euch noch nicht angemeldet haben solltet, könnt Ihr Euch immer noch spontan bei Steffen Bauer (steffen97.bauer@gmail.com) anmelden. 

Ich freue mich, euch auch dieses Jahr wieder in Leimen zu sehen und auf ein interessantes Treffen!

Community-Mitglied Ann-Sophie Schälicke (Fashion Designerin) hat am 2. Februar auf dem „Design Academy ADAPT Public Day“ einen speziell entwickelten adaptiven Trenchcoat sowie ein passendes adaptives Kleid präsentiert. Die Designs wurden gezielt mit und für ie Bedürfnisse von Model Ayleen entworfen und verbinden innovative Funktionalität mit ästhetischem Anspruch. Beide Teile sind sowohl für Rollstuhlfahrer*innen als auch für “Fußgänger*innen” durch magnetische Modulare Designelemente geeignet und sollen durch ihre innovative Verschlüsse das An- und Ausziehen erleichtern.

Das Projekt „Design Academy – ADAPT“ hat Designer:innen, Branchenexpert:innen und Menschen mit Behinderungen zusammen gebracht, um Mode inklusiver zu gestalten. Ziel ist es, praxisnahe Lösungen für adaptive Fashion zu entwickeln und das Bewusstsein für barrierefreie Mode in der Industrie zu schärfen.

Weitere adaptive Designs und Bilder und ein Video von Ann-Sophie und Ihrem Design findet man hier im Artikel:

https://corporate.zalando.com/de/design-academy-hebt-adaptive-mode-auf-das-naechste-level

Ann-Sophies Design im Bilderkarussell: 14 -> 17

Ann-Sophies Design im Video: ab 04:04

(SB; Ann-Sophie)

Wissenschaftler/-innen des University College London haben eine Million Pfund für die Forschung an Therapieoptionen für kongenitale Muskeldystrophien zugesprochen bekommen. Unter diesen Forschern sind auch Professor Francesco Saverio Tedesco und Professor Haiyan Zhou, die beide auf dem Gebiet der Kollagen-VI Erkrankungen forschen. Prof. Tedesco hatte seine Forschungsarbeit zur Verwendung künstlicher Muskulatur in der Erforschung von Muskelerkrankungen auch im Rahmen des ersten internationalen Kollagen-VI Awarenes Tages vorgestellt (siehe oben). Wir dürfen daher hoffen, , dass ein beträchtlicher Anteil der Gesamtsumme dieser Förderung für die Kollagen-VI Forschung verwendet werden wird. 

Link zum Artikel von Muscular Dystrophy UK:

Für ein von Dr. Franziska Haarich, Dr. Aherrahrou Zouhair und mir bei der DGM eingereichtes Forschungsvorhaben ist ebenfalls eine Förderung in Höhe von 20.000 EUR durch die DGM bewilligt worden (siehe auch die aktuelle Ausgabe des Muskelreports der DGM (Link, nur für DGM Mitglieder einsehbar: https://www.dgm.org/sites/default/files/2025-08/MR%2003%202025_final.pdf). In diesem Projekt geht es um In diesem Forschungsprojekt soll untersucht werden, ob kleine DNA-Bruchstücke, die sich im Blut befinden – sogenannte zirkulierende zellfreie DNA – neue Einblicke in die Kollagen-VI Erkrankungen liefern können. In der Krebsmedizin nutzt man solche Analysen bereits erfolgreich, um Informationen über Tumore zu gewinnen. Auch bei Kollagen-VI Erkrankungen könnten vermehrt solche vermehrt DNA Fragmente ins Blut gelangen. Die Untersuchung dieser Fragmente könnte sowohl zu einem besseren Verständnis der Erkrankung beitragen als auch neue Diagnosemöglichkeiten und die verbesserte Messung des Krankheitsverlaufes ermöglichen. 

Aktuelles aus der Forschung

Anbei die Zusammenfassung zweier neuer, hochrangig publizierter Artikel zur Kollagen-VI Forschung. Dies ist nur eine Auswahl der in den letzten Monaten erschienenen Originalarbeiten. Eine vollständige Liste der aktuellen Literatur findet Ihr immer unter: www.literatur.col6.de

Eine Aufgabe von Kollagen VI ist die Verbindung der Zelloberfläche mit der extrazellulären Matrix (EZM), was dem Gewebe mechanische Festigkeit verleiht. Fertiges Kollagen VI besteht aus den drei Ketten (COL6A1, COL6A2 und COL6A3 aber es gibt noch viele Wissenslücken, wie genau das fertige Kollagen-VI Eiweiss zusammengesetzt wird. In der vorliegenden Arbeit wurden die Strukturen von Kollagen-VI und einer verkleinerten Version von Kollagen-VI (Mini-Kollagen-VI) mittels Elektronenmikroskopie untersucht. Die Autorinnen fanden einen verdrillten Bereich (Coiled-Coil-Region), der reich an der Aminosäure  Cystein ist und eine wichtige Rolle beim Zusammenbau des Kollagen-VI zu spielen scheint. Zudem konnte gezeigt werden, dass krankheitserzeugende Mutationen oft gerade an diesen wichtigen Stellen sitzen, die bei den verschiedenen Schritten des Kollagen-VI Zusammenbaus eine Rolle spielen. Die Studie liefert damit wichtige Anhaltspunkte über Krankheitsmechanismen und potentielle Ziele für zukünftige therapeutische Ansätze. 

In dieser Studie wurden 44 Patientinnen und Patienten mit einer bestimmten Mutation im COL6A1-Gen untersucht. Die Mutation (c.930+189C>T) führt dazu, dass ein zusätzliches Stück Erbgut, ein sogenanntes Pseudoexon, in die Bauanleitung des Proteins eingebaut wird. Da dieses zusätzliche Stück die Leseraster der Proteinherstellung nicht verschiebt (In-Frame Insertion), entsteht ein zwar für die Zelle vollständig aussehendes, in der Funktion aber gestörtes, Protein.

Menschen mit dieser Mutation zeigen einen schweren Krankheitsverlauf: Anfangs sind die Symptome oft mild oder fehlen ganz, anschließend schreitet die Erkrankung jedoch schnell fort. Besonders interessant war in der Studie ein Patient mit einem sogenannten Mosaik – bei ihm lag die Mutation nur in einem Teil der Körperzellen vor. Dadurch verlief seine Erkrankung deutlich milder.

Gerade dieser Fall liefert einen wichtigen Hinweis für mögliche Therapien: Wenn es gelingt, das fehlerhafte Pseudoexon gezielt zu unterdrücken, könnte sich der Krankheitsverlauf deutlich verbessern. Im Labor (also in der “Petrischale“) wurde bereits ein erster Ansatz für eine solche Therapie erfolgreich getestet. Die Übertragung auf den Menschen steht jedoch noch aus.

(UK)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe

IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00

Kennwort: Jeanette Erdmann