COL6 Newsletter 3/2024

Anbei der dritte Newsletter für 2024. Wir haben wieder viele interessante Links zu Interviews und Ratgebern, eine Zusammenfassung des ersten Vorstandtreffens der Kollagen-VI Diagnosegruppe innerhalb der DGM sowie eine Zusammenfassung neuer wissenschaftlicher Artikel zur Kollagen-VI Krankheit. 

Für das wissenschaftliche Kollagen-VI Netzwerk freuen wir uns auch weiterhin sehr über Spenden auf das folgende Konto:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe

IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00

Kennwort: Jeanette Erdmann

Die Anmeldung zur nächsten Kollagen-VI Fachtagung in Leimen vom 20.-22.9.2024 in Leimen bei Heidelberg) ist nun im Muskelreport erschienen und online auf der Seite der DGM freigeschaltet. Wer dabei sein möchte sollte sich schnell anmelden, da die Anmeldefrist schon am 12.6.2024 endet.

Link:

https://www.dgm.org/news/konstituierendes-diagnosegruppentreffen-und-kollagen-vi-fachtagung-20-bis-2292024

Link:

https://zoom.us/j/97151935977?pwd=aVFDUDd5L1orcFhVQUtZY2VRVjlUdz09

Meeting-ID: 971 5193 5977

Kenncode: 930457

Teilname per Telefon:

+49 69 5050 0952

(SB)

Bericht über das Treffen des Vorstandes in Hohenroda

Vom 3.-5.5.2024 hat sich das neu gewählte Vorstandsteam der Kollagen-VI Diagnosegruppe in der DGM zu einem ersten Treffen zusammengefunden. Mit dabei war Silke Schlüter, die Vorsitzende der Myositis Gruppe in der DGM und Sprecherin aller Diagnosegruppen. In einem Vortrag informierte sie den Vorstand über die Abläufe in der DGM im Allgemeinen und die Arbeit der Diagnosegruppen im Speziellen. Auf der Tagesordnung standen viele verschiedene Themen, wie beispielsweise die Jugendarbeit, Vernetzungsmöglichkeiten der Diagnosegruppe, Finanzierung zukünftiger Projekte sowie der Aufbau eines Kompetenznetzwerkes. Auch über die Öffentlichkeitsarbeit wurde sich beraten, was die Erstellung von diagnosespezifischem Informationsmaterial, die Gestaltung und Pflege der Webseite, sowie auch die Bedienung der verschiedenen Social Media Kanäle betrifft. Für die verschiedenen Themenbereiche wurden Strategiepapiere erstellt, die die gemeinsame Arbeit über die nächsten Monate leiten werden und die personellen Zuständigkeiten benennen. Es war für alle ein sehr harmonisches und konstruktives Treffen und am Ende herrschte viel Vorfreude auf die gemeinsame Zusammenarbeit in den nächsten drei Jahren.

Rollstuhltraining für Selbstfahrer*innen

Das Projekt “sit´n´skate” bietet in mehreren norddeutschen Städten kostenlose Rollstuhltrainings an. Das Angebot richtet sich primär an Nutzer*innen manueller Rollstühle, die diesen erst seit kurzer Zeit benutzen.

Hier geht es zur Selbstbeschreibung und zur Homepage des Vereins: 

Die Wartezeiten für neuromuskuläre Patient*innen an der Klinik Hoher Meißner in Nordhessen betragen derzeit mehrere Monate. Da ist es zumindest erfreulich, dass die Rehaklinik in Höxter (NRW-Ostwestfalen) nun die Anzahl der Therapieplätze in der Neurologie deutlich erhöht hat. Nun stehen der Neurologie 182 Betten und der Geriatrie 79 Betten ab dem 13.05.2024 zur Verfügung: 

Link:

https://www.hoexter-news.de/index.php/region-aktiv/14007-die-gefluechteten-ziehen-aus-und-die-geriatrie-zieht-ein-am-standort-der-asklepios-weserberglandklinik

Giulia Da Re, Präsidentin von COL-VI Italia (https://www.col6.it) sprach mit Gustavo Dziewczapolski, dem wissenschaftlichen Direktor von CureCMD (https://www.curecmd.org) im Rahmen des Kollagen-VI Treffens in San Sebastian im November 2023 über bereits durchgeführte sowie aktuelle Forschungsvorhaben zu möglichen Kollagen-VI Therapien. Ein sehr interessantes Interview, das ein paar Einblicke hinter die Kulissen der Wissenschaft gibt:

Der Vortrag von der medizinischen Fakultät der amerikanischen Stanford Unversität richtet sich primär an Menschen, die von Spinaler Muskelathrophie oder Duchenne Muskeldystrophie betroffen sind. Vieles lässt sich jedoch auch auf die Kollagen VI Muskeldystrophie übertragen. Insgesamt wird das Thema Fatigue bei neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland weiterhin medizinischerseits vernachlässigt.

Link:

In den letzten Wochen sind sehr viele neue Studien zu den Kollagen-VI Erkrankungen erschienen über die ich hier und im nächsten Newsletter kurz berichten werde. Einige davon sind noch sogenannte Preprints, also zunächst als vorläufig zu betrachtende Veröffentlichungen. Andere hingegen wurden in sehr guten wissenschaftlichen Zeitschriften publiziert, was bemerkenswert ist, da es Publikationen zu seltenen Erkrankungen in der Regel schwer haben, Zugang zu hochrangigen Zeitschriften zu bekommen. Diese Studien werden mit Sicherheit die Aufmerksamkeit vieler Forscher auf die Kollagen-VI Erkrankung lenken und zeigen mögliche Wege einer zukünftigen gentherapeutischen Behandlung auf.

Schon länger wird vermutet, dass eine Fehlfunktion von Stammzellen ein wichtiger Faktor bei Muskeldystrophien ist. Die Autoren zeigten an Mäusen, insbesondere unter anderem an solchen, mit einer Kollagen-VI Mutation, dass durch die Gabe eines bestimmten Proteins (Apelin) die Stammzellfunktion wieder verbessert werden kann, was die Muskelkraft der Mäuse ebenfalls verbesserte.

Die Autoren berichten in dieser Studie über ein neues “Mausmodell”, also speziell gezüchtete Mäuse, die eine bestimmte genetische Mutation aufweisen, die auch bei manchen Menschen mit Kollagen-VI Erkrankung vorkommt. Sie zeigen, dass solche Mäuse ebenfalls Symptome einer Muskelerkrankung aufweisen. Damit könnten diese Mäuse beispielsweise in Studien für mögliche genetische Therapien der Kollagen-VI Erkrankungen zu Testzwecken eingesetzt werden.