Liebe alle,

Aufgrund des Todes von Fredrick, der immer viele wertvolle Beiträge für den Newsletter geleistet hat und meiner eigenen, aktuell recht hohen, Arbeitsbelastung ist es nun eine Weile her, dass der letzte COL6 Newsletter herausgekommen ist. Das heißt aber nicht, dass seitdem nichts passiert wäre, im Gegenteil. Wir stehen kurz vor der Durchführung des zweiten internationalen Kollagen-VI awareness Tages und sind mitten in den Vorbereitungen für unsere Kollagen-VI Fachtagung in Leimen. Für beide Termine schicke ich Euch daher dieses Mal Beschreibungen und Anmeldemöglichkeiten zur Teilnahme. Zudem berichte ich von der EURO-NMD Tagung, zu der ich als Gast eingeladen war. Ich hoffe Euch allen geht es gut und ich freue mich natürlich wieder möglichst viele von Euch spätestens im September in Leimen persönlich zu treffen!

Am 06.06.2026 findet im Rahmen des zweiten weltweiten COL6 awareness Tages wie im letzten Jahr wieder eine online Tagung mit vielen interessanten Vorträgen statt. Wer einen Eindruck vom letzten Jahr bekommen möchte, findet hier eine Zusammenfassung dieses ersten virtuellen Kongresses:

https://col6.world/tpost/7g7r7l3st1-summary-of-the-1-col6day-virtual-congres

Auch dieses Mal wird es wieder ein internationales Zoom-Meeting mit zahlreichen Vorträgen rund um Kollagen-6-Erkrankungen geben. Das vollständige Programm findet ihr hier: 

https://col6.world/schedule2026 

Die Vorträge werden zwar alle auf Englisch gehalten, Zoom bietet edoch automatische Untertitel an, die sich auch automatisch übersetzen lassen. Natürlich muss niemand den ganzen Tag teilnehmen — man kann jederzeit flexibel dazukommen und sich nur die Vorträge anhören, die man selber interessant findet. Auch in diesem Jahr konnten wir wieder viele international bekannte Forscherinnen und Forscher sowie Ärztinnen und Ärzte gewinnen. Themen sind unter anderem neue Therapieansätze, Gen- und RNA-Therapien, Zelltherapie, Diagnostik, Atemunterstützung, Orthopädie, Rehabilitation, Registerprojekte und aktuelle Grundlagenforschung zu COL6-Erkrankungen. Sehr erfreulich finde ich, dass neben wissenschaftlichen Vorträgen auch Beiträge von Betroffenen und Patientenorganisationen Teil des Programms sind. Nach jedem Vortrag gibt es zudem die Möglichkeit, in einem separaten „Speaker Corner“ direkt mit den Referierenden ins Gespräch zu kommen und Fragen zu stellen. Aufzeichnungen der Vorträge können wir aus organisatorischen und rechtlichen Gründen leider nicht anbieten, live dabei sein lohnt sich daher!

Selbstbestimmt leben mit Kollagen-VI-Erkrankung – unter diesem Motto findet vom 18. bis 20. September 2026 die diesjährige COL6-Fachtagung der DGM in Leimen statt. Im Mittelpunkt stehen diesmal Themen, die im medizinischen Alltag oft wenig Raum bekommen: persönliche Autonomie, psychische Gesundheit, Teilhabe und die individuelle Gestaltung des eigenen Lebens mit einer Kollagen-VI-Erkrankung. Gemeinsam möchten wir darüber sprechen, wie ein selbstbestimmtes und erfülltes Leben trotz der Herausforderungen einer chronischen Erkrankung gelingen kann. Das Programm verbindet wissenschaftliche Vorträge, praktische Workshops und persönlichen Austausch. Geplant sind unter anderem Beiträge zu Physiotherapie im Alltag, Resilienz, sozialrechtlichen Fragen, Ernährung sowie Partnerschaft und Selbstbestimmung. Auch das persönliche Budget und konkrete Unterstützungsmöglichkeiten im Alltag werden thematisiert. Natürlich wird es auch wieder Neuigkeiten aus der Therapie- und Grundlagenforschung geben. Besonders freuen wir uns auf den Beitrag von Prof. Dr. Carsten Bönnemann zum aktuellen Stand der Therapieforschung mit anschließender Möglichkeit für individuelle Fragen. Neben den Fachvorträgen soll auch der persönliche Austausch nicht zu kurz kommen. Geplant sind Peer-to-Peer-Gesprächsrunden in Kleingruppen sowie gemeinsame Abende zum Kennenlernen und Wiedersehen in entspannter Atmosphäre.

Die Tagung findet vom 18. bis 20. September 2026 wieder im Hotel Villa Toskana in Leimen statt. Wie in den letzten Jahren wird während der Veranstaltung vor Ort eine Kinderbetreuung angeboten. Anmelden könnt Ihr Euch bis spätestens 20. Juni 2026 per E-Mail an info@dgm.org oder postalisch über die Bundesgeschäftsstelle der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. in Freiburg. Die Teilnahmegebühr beträgt für DGM-Mitglieder 125 Euro, für Nicht-Mitglieder 190 Euro. Jugendliche zwischen 8 und 17 Jahren zahlen 50 Euro, Kinder können kostenfrei teilnehmen. Wer nicht vor Ort dabei sein kann, hat erstmals die Möglichkeit, Teile der Veranstaltung online via Zoom zu verfolgen. Die Gebühren für die Online-Teilnahme betragen 25 Euro für DGM-Mitglieder beziehungsweise 40 Euro für Nicht-Mitglieder. Wir möchten Euch aber herzlich ermutigen, wenn möglich persönlich an der Fachtagung teilzunehmen. Der direkte Austausch vor Ort, die persönlichen Gespräche und die Begegnungen mit anderen Betroffenen, Angehörigen und Fachleuten sind für viele Teilnehmer ein besonders wertvoller Teil der Veranstaltung. Auch für die langfristige Zukunft und Lebendigkeit der Fachtagung ist eine gute Vor-Ort-Beteiligung von großer Bedeutung. Daher bitten wir Euch, die Option der Online-Teilnahme nur dann zu wählen, wenn eine Anreise keinesfalls möglich ist. Bei Fragen zur Veranstaltung könnt Ihr mir gerne schreiben (urs.kleinholdermann@dgm.org).

Link zur Veranstaltung im DGM Kalender:

https://www.dgm.org/termine/fachtagung-der-col-vi-md-gruppe-2026

Vom 27. bis 29. April fand in Paris die Jahrestagung des europäischen Referenznetzwerks für neuromuskuläre Erkrankungen (ERN EURO-NMD) statt. Das ERN stellt eine Infrastruktur für interdisziplinäre und vor allem multinationale Fallbesprechungen zur Verfügung, um für alle Patientinnen und Patienten – unabhängig vom Wohnort – eine möglichst hohe Qualität in Diagnostik und, wenn möglich, auch in der Behandlung zu gewährleisten. Da Adina und ich kürzlich in Kooperation mit anderen COL6-Patientenvertretern und dem ERN eine sogenannte „Patient Journey“ entwickelt haben – eine Art Flyer, der den typischen Weg von den ersten Symptomen bis zur Diagnose und Versorgung bei Kollagen-VI-Erkrankungen darstellt – wurde ich als Patientenvertreter der DGM zu dem Meeting eingeladen. Das Treffen bestand zum einen aus wissenschaftlichen Vorträgen, in denen neue Forschungsansätze zu Therapien mit unterschiedlichen Wirkprinzipien vorgestellt wurden, sowie aus Beiträgen zur Diagnostik und zu Verlaufsmarkern. Zum anderen nahm die Patientenperspektive erfreulicherweise einen großen Raum ein. Das Patient Advisory Board von ERN EURO-NMD bringt sich hier sehr aktiv ein und trägt dazu bei, dass die Erfahrungen von Betroffenen in Forschung und Versorgung berücksichtigt werden. 

Darüber hinaus stellt ERN EURO-NMD auch ganz konkrete Angebote in Form von Webinaren und weiteren Fortbildungsmaterialien (wie beispielsweise den „Patient Journeys“) zur Verfügung, die frei zugänglich sind. Ich kann daher sehr empfehlen, sich diese Webinare einmal anzusehen. Sie bieten Einblicke in viele Themen rund um neuromuskuläre Erkrankungen und sind auch nach der jeweiligen Veranstaltung über einen YouTube-Kanal abrufbar.

Neben dem offiziellen Programm gab es selbstverständlich auch viel persönlichen Austausch – sowohl zwischen den Vorträgen als auch beim „Networking Dinner“. So hatte ich unter anderem die Gelegenheit, Patientenvertreterinnen und -vertreter aus Norwegen, Spanien, Frankreich und den Niederlanden kennenzulernen. Ebenfalls vertreten waren zahlreiche Fachleute aus deutschen neuromuskulären Zentren, unter anderem aus Freiburg, Essen, Bonn und Berlin.

Mein Fazit aus der Tagung: Aktuell bewegt sich sehr viel im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen, auch wenn noch zahlreiche Hürden auf dem Weg zur Einführung sicherer und effektiver Therapien zu überwinden sind. Ebenso wichtig wie die Entwicklung neuer Therapien ist es jedoch, die Perspektive der Patientinnen und Patienten von Anfang an mitzudenken. Genau dieser Anspruch wird im ERN EURO-NMD spürbar ernst genommen.