COL6 Newsletter 5/2024

Nach einer längeren Pause anbei nun der fünfte Newsletter für 2024. Hierin findet Ihr die Berichte unseres dritten Kollagen-VI Treffens in Leimen, einen Bericht von meinem Besuch bei der italienischen Kollagen-VI Gruppe und wir haben wieder einige interessante Links zu Interviews, Blogs und Ratgebern sowie eine Zusammenfassung neuer wissenschaftlicher Artikel zur Kollagen-VI Krankheit. Viel Spaß beim Lesen!

Euer Urs

Üblicherweise findet am sechsten Tag jedes Monats das online Treffen der deutschsprachigen Kollagen-VI-Community um 20:00 Uhr statt. Sollte das Treffen nicht stattfinden, so wird dies vorab über den Newsletter oder die Whatsapp-Gruppe bekannt gegeben. Hier sind die Zugangsdaten, die für jedes Meeting gelten:

Community-Mitglied Jonte (14) hat einige Artikel für seine Schülerzeitung geschrieben. Über das Leben mit einer Muskelerkrankung sowie als Schüler mit einem Rollstuhl:

Community-Mitglied Lovis (15) wurde in ein Forschungs-Gremium zur inklusiven Jugendarbeit berufen:

Amy (49) ist seit zwei Jahren eine Botschafterin der amerikanischen Muscular Dystrophy Association (MDA), also vergleichbar der DGM. Sie hat früher als Strassen-Sozialarbeiterin gearbeitet. Sie ist verheiratet und hat zwei erwachsene Söhne, die auswärts studieren. Sie ist sowohl im Rollstuhl als auch zu Fuß unterwegs. Sie schreibt für ihren eigenen Blog “Humbly Courageous (übersetzt: demütig-mutig)" sowie für “The Hamilton County Reporter” eine wöchentliche Kolummne unter dem Titel “Behinderung in der Stadt”.

Auf Facebook und Instagram gibt es die Gruppe “Sons of Dystrophy”. Hier treffen Menschen mit ganz unterschiedlichen Muskelkrankheiten zusammen und berichten aus ihrem Leben bzw. was sie so beschäftigt. Mit weiterführenden Links.

Ein Bericht über Katrina, die mit Bethlem Myopathie Tierärztin wurde. Für ihr Studium und die Promotion wanderte sie von Shanghai (China) nach Edinburgh (Schottland) aus. Derzeit arbeitet sie in einer Kleintierpraxis. Ihr Wunsch war es zunächst, mit Nutztieren, also auf dem Bauernhof, zu arbeiten. Was in der Praxis mit einer Körperbehinderung dann aber doch zu schwierig war:

https://www.musculardystrophyuk.org/about-us/stories/detail/becoming-vet-with-bethlem-myopathy/

In Irland gibt es einen gesponserten Spendenlauf für die MDI, die Organisation Muscular Dystrophy Ireland. Ziel ist es, die Diagnose Bethlem-Myopathie bekannter zu machen und zugleich Spenden für den Fördertopf “The Ollie Hickey Fund,” zu sammeln:

Im vereinigten Königreich hat muscular dystrophy UK (https://www.musculardystrophyuk.org), das britische Gegenstück zur DGM, ein berufliches Eingliederungsprogramm für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen aufgelegt (englisch):

Frank ist von einer HSMN1 (früher C-M-T) betroffen. In seinem Blog berichtet er ausführlich über seine Erfahrungen über die Reha in der Weserberglandklinik in Höxter. Aber auch viele andere Themen und Aspekte, die einen Menschen mit einer Körperbehinderung betreffen, greift er auf. Daneben beschäftigt er sich mit Aquaristik und Fotografie sowie dem Reisen mit kleinen Kindern und anderen Sachen.

Die allermeisten kennen sicherlich das Problem, dass man sich mit den Reifen eines Rollstuhls, der draussen benutzt wurde, jede Menge Schmutz in die Wohnung holt, Teppichböden ruiniert oder auch Oberflächenschäden am Parket/ Laminat usw. verursacht. Abhilfe bieten da sogenannte Reifen-Hausschuhe (wheelchair-slippers) zum Überziehen, die jedoch leider recht kostspielig zu haben sind.

Link zum  Vorführvideo (englisch):

https://www.youtube.com/watch?v=_Ufrrkd0m8o

Link zu einem kommerziellen Händlerangebot:

https://e-lobil24.de/shop/reha-design-wheelchair-slippers/

(FD)

Ein jeder kennt sicherlich das Problem, dass sich früher oder später die Achsen der vorderen Lenkräder von Rollstühlen mit Haaren aller Art zusetzen. Hier ein paar Tipps, um dem beizukommen:

Es besteht die Möglichkeit, die Kosten für einen aufblasbaren Fahrradhelm, der wie eine Halskrause bzw. Halstuch am Körper getragen wird, als Hilfsmittel von der Krankenkasse erstattet zu bekommen. Dies ist in Hinblick auf die Hohe Sturz- und Unfallgefahr bei noch gefähigen Betroffenen nicht uninteressant. Hier ein paar Kurzvideos dazu (deutsch):

Ottokar sitzt im Rollstuhl, sabbert und spricht mit seinem "Fernseher". Die Kinder des Dorfes wollen nicht mit ihm spielen. Im Wald begegnet Ottokar Abie Alba, Teggie und den Baumkindern. Die Waldbewohner brauchen Ottokars Hilfe. Schon bald wächst der Junge, der sich nur mit Hilfe eines Talkers verständigen kann, über sich hinaus. Das rückt Ottokar nicht nur bei den Kindern des Dorfes in ein neues Licht. Die Figur des Ottokars beruht auf dem 21-jährigen muskelkranken Hamburger Oscar Whyman. Im diesem Artikel kann man mehr über ihn erfahren:

https://www.abendblatt.de/hamburg/von-mensch-zu-mensch/article407065711/innovativ-oscar-whymann-haelt-eine-lesung-per-talker.html

Am 20. und 21. September 2024 fand in Leimen bei Heidelberg die nun dritte Kollagen-VI Fachtagung, zum ersten Mal als eigene Diagnosegruppe der DGM, statt. Die Tagung brachte uns mit Therapeutinnen, Medizinerinnen und Fachleuten aus der Hilfsmittelbranche zusammen und eröffnete Möglichkeiten zum gemeinsamen Austausch und zur Vernetzung. Ebenfalls vor Ort war ein Filmteam der DGM, das mit den Teilnehmern Interviews für einen neuen Imagefilm der DGM führte. Aus dem DGM Vorstand nahm Katharina Kohnen teil, die als Botschafterin der jungen DGM insbesondere den Kontakt zu den teilnehmenden Jugendlichen aufnahm. Der erste Tag diente dem Kennenlernen und der Begrüßung und endete mit einem gemeinsamen Abendessen, das viele zum informellen Austausch über persönliche Erfahrungen und Therapieansätze nutzten.

Am Samstag begann das Programm mit einem Vortrag von Frau Großmann (MSc.), die über physiotherapeutische Prinzipien bei neuromuskulären Erkrankungen und Ergebnisse ihrer Studie zum physiotherapeutischen Assessment sprach. Im Anschluss berichtete Dr. Tiburcy über Kollagen-VI-Forschung an künstlich gezüchteten Muskeln. Beide Vorträge stießen auf großes Interesse, was sich an den zahlreichen Nachfragen zeigte. Hiernach ging es mit dem Peer-to-Peer Austausch weiter, bei dem sich die Teilnehmenden gegenseitig praktische Tipps und Hilfestellung gaben. Zeitgleich gab es im Außenbereich des Hotels eine Demonstration von Fahrzeugumbauten und Rollstühlen. Zudem traf sich das wissenschaftliche Netzwerk für die Kollagen-VI-Forschung um die nächsten Schritte zu planen.

Am Nachmittag informierte Dr. Franziska Haarich über genetische Therapieansätze für die Kollagen-VI-Erkrankung und erhielt Glückwünsche zu ihrer kürzlich abgeschlossenen Promotion. Der Tag schloss mit einem Vortrag von Prof. Carsten Bönnemann, der von den Grundlagen bis zu den neuesten Entwicklungen der Kollagen-VI-Forschung berichtete und im Anschluss, wie schon in den letzten Jahren, noch Zeit hatte um zahlreiche Fragen zu beantworten.

Am nächsten Tag sprach zunächst Dr. Thilo Khakzad von der Charité über Wirbelsäulenoperationen bei neuromuskulären Erkrankungen. Den Abschluss bildete ein Workshop zu selbstentwickelten Hilfsmitteln, in dem Dr. Daniel Wessolek die Potenziale von Open Hardware vorstellte und Teilnehmende ihre eigenen Ideen für kreative Lösungen präsentieren konnten.

Die Tagung wurde von den Teilnehmern und den Dozentinnen wieder sehr positiv aufgenommen und gab allen wieder viele neue Impulse und wertvolle Kontakte. 

(UK)

Am 19. Oktober 2024 war ich zu Gast beim Treffen der italienischen Kollagen-VI-Patientenvereinigung (www.col6.it) in Bologna. Die eintägige Veranstaltung bot eine beeindruckende Plattform für wissenschaftliche Vorträge und Einblicke in die jüngsten Fortschritte bei Kollagen-VI-assoziierten Muskelerkrankungen.

Die Konferenz wurde von der Präsidentin Giulia Da Re eröffnet. Dr. Luciano Merlini, ein früher Pionier der Kollagen-VI-Forschung, führte mit einem Rückblick auf die Entwicklung der italienischen Forschung an der Erkranung ein. Spannende Vorträge beleuchteten Themen wie die Entstehung von Kontrakturen, Mitochondrien-Schädigung sowie den Einsatz von Modellorganismen – von Mausmodellen bis hin zu künstlich gezüchteten Muskeln – für neue Therapieansätze. Thematisiert wurden auch potentielle innovative genetische und nicht-genetische Behandlungsmöglichkeiten.

Die Tagung bot reichlich Gelegenheit für den Austausch zwischen Forschenden und Betroffenen, was durch die herzliche Atmosphäre zusätzlich gefördert wurde. Vertreter von Patientenvereinigungen aus der Türkei und den USA sowie Patientenvertreter aus Russland und Japan, die virtuell teilnahmen, bereicherten den internationalen Dialog.

Insgesamt war es ein hervorragend organisiertes und inspirierendes Treffen, das nicht nur wissenschaftliche Fortschritte aufzeigte, sondern auch die enge, globale Zusammenarbeit zwischen Patienten und Forschenden verdeutlichte, um die Behandlung dieser Erkrankung weiter voranzutreiben.

(UK)

Aktuell ist in internationaler Zusammenarbeit der erste “Awareness day” für die Kollagen-VI Erkrankungen in Vorbereitung. Für verschiedene andere Krankheiten gibt es solche Tage ja bereits und wir erhoffen uns davon, mehr Aufmerksamkeit für die Kollagen-VI Erkrankungen in der Öffentlichkeit zu erzeugen und auch die internationale Community besser zu vernetzen und zu empowern. Als Datum wurde der 6.6. gewählt. Jede(r) ist herzlich eingeladen, sich an den Planungen zu beteiligen. Hierfür gibt es eigene Gruppen auf WhatsApp und Facebook:

Perizyten sind Zellen, die in Blutgefäßen zu finden sind und Eigenschaften von Stammzellen haben. Perizyten aus der Muskulatur können deswegen sowohl Blutgefäße als auch Muskelzellen neu bilden. Da mit dem Alter die Regenerationsfähigkeit von Muskeln abnimmt, war es Ziel dieser Studie, die Funktion von Perizyten bei älteren Menschen und Patienten mit bestimmten Muskelkrankheiten zu untersuchen.

Die Studie zeigte, dass ältere Perizyten ihre Stammzellfähigkeiten, also zum Beispiel die Fähigkeit, sich zu vermehren und neue Blutgefäße zu bilden verlieren. Die Perizyten von jungen Menschen mit Kollagen-VI Erkrankung hatten teilweise ähnliche Eigenschaften wie ältere Perizyten gesunder Menschen. Dennoch konnten sie immer noch gut mit oxidativem Stress umgehen und hatten eine erhöhte Fähigkeit zur Blutgefäßbildung.

Diese Arbeit mehrerer italienischer Institute aus der Grundlagenforschung eröffnet neue Einblicke in den Stoffwechsel spezieller Zellen bei Patienten mit Kollagen-VI Erkrankung.

Antisense-Oligonukleotide (ASOs) sind eine mögliche Methode für Gentherapien verschiedener Krankheiten, unter anderem auch der Kollagen-VI Erkrankung. Ein Problem bei dieser Methode ist die Schwierigkeit, damit gezielt nur die krankhaft veränderten Gene zu treffen und die gesunden Gene weiter normal arbeiten zu lassen. Diese Eigenschaft, nur genau die krankhaft veränderten Gene zu treffen nennt man Spezifität. Diese Studie erforscht neue Strategien, um die Spezifität von ASOs zu verbessern, am Beispiel einer häufige Mutation im COL6A3-Gen, die die Ullrich'sche Muskeldystrophie verursacht. Durch die in der Studie vorgenommenen Veränderungen an den ASOs konnte eine bis zu zehnfache Verbesserung der Spezifität erzeugt werden. Dieses Ergebnis aus der Grundlagenforschung ist damit ein weiterer Erfolg in der Verbesserung gentherapeutischer Methoden. In diesem Fall könnte das Ergebnis nicht nur Patienten mit Kollagen-VI Erkrankung zugute kommen, sondern stellt eine allgemeine Methode zur Verbesserung von Gentherapien dar, die auch bei anderen Krankheiten helfen könnte.

Für das wissenschaftliche Kollagen-VI Netzwerk freuen wir uns auch weiterhin sehr über Spenden auf das folgende Konto:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe

IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00

Kennwort: Jeanette Erdmann