COL6 Newsletter 11/2023
Liebe alle,
anbei der Newsletter für Oktober 2023. Nach dem ereignisreichen September ist es im Oktober ein wenig ruhiger zugegangen. Aus diesem Grund findet Ihr in diesem Newsletter auch ein wenig Lesematerial fremder Stimmen. Ich hoffe, dass Ihr Spaß beim Lesen habt und möchte, da einige der Quellen auf englisch sind, gerne auf die mittlerweile sehr beeindruckenden Möglichkeiten von online-Übersetzern wie bspws. DeepL hinweisen.
Die Arbeit in und an unserer neu eingerichteten Diagnosegruppe geht weiter. Wir haben Arbeitsgruppen zu verschiedenen Themen, wie beispielsweise dem Patientenausweis, dem Thema Patientenregister sowie für Werbung und (internationale) Vernetzung gebildet. Bei Interesse an Mitarbeit kann jeder und jede gerne in der WhatsApp Orga Gruppe mit einsteigen oder mir eine E-Mail senden.
Zudem möchte ich auch noch einmal an die Möglichkeit zu spenden erinnern. Gerade in der nun kommenden Advents- und Vorweihnachtszeit ergeben sich eventuell gute Gelegenheiten, um auch anderen Leuten die Möglichkeit zu geben, unsere Sache durch Spenden zu unterstützen. Hierfür bietet sich weiterhin das sachgebundene Spendenkonto für das Kollagen-VI Wissenschaftsnetzwerk an, das im Gedenken an Jeanette Erdmann eingerichtet wurde:
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.,
Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe,
IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00
Kennwort: Jeanette Erdmann
Auch die Mitgliedschaft in der DGM bleibt eine gute Möglichkeit, unterstützend tätig zu werden. Wenn Angehörige von Euch in die DGM eintreten, können Sie sich beim Eintritt zur Kollagen-VI Gruppe der DGM hinzufügen lassen. Neben der allgemeinen Unterstützung für die DGM, die für sich genommen auch schon sinnvoll ist, hilft das dabei der Kollagen-VI Erkrankung mehr Sichtbarkeit zu verleihen und fördert unseren Einfluß bspws. über mehr Stimmrechte.
Unser nächstes online Meeting findet am Freitag, 10.11.2023 um 19.00 unter dem gleichen Link wie letztes Mal statt:
https://webconf.hrz.uni-marburg.de/b/urs-e0x-hix-lwj
Ich freue mich darauf, Euch dort zu sehen!
Euer Urs
Sozialberatung, Ratschläge und Tipps
Hier ein Link zu einem Ratgeber für Menschen mit Beeinträchtigungen und Eltern für die Phase des Übergangs in die Volljährigkeit
Eine gute Hilfestellung mit unter anderem Tipps und Tricks bei der Beantragung von Leistungen nach den Sozialgesetzbüchern bietet der YouTube-Kanal @Sozialrat (früher Fair Future) an.
(FD)
Ein Interview mit Rachel Alvarez von CureCMD (englisch)
CureCMD ist eine amerikanische Organisation, die für Menschen mit einer Muskeldystrophie eintritt und die Forschung an Therapien für diese Erkrankungen unterstützt. In den verlinkten Interviews spricht Rachel Alvarez, eine langjährige Mitarbeiterin von CureCMD, über den diesjährigen Kollagen-VI Roundtable, der Patienten und Forschende zusammenbringt und über den aktuellen Stand in Bezug auf Versorgung, Diagnostik und Therapie.
Teil 1 Teil 2
(UK & FD)
Forschungsupdate für die Muskeldystrophie Typ Ullrich MDA-Quest aus 10-2023 (englisch)
Die Muscular Dystrophy Association (MDA) ist ebenfalls eine in den USA tätige Organisation, die Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen unterstützt und bereits seit über 70 Jahren besteht. Unter diesem Link findet Ihr eine Kurzübersicht zur Ullrich-Dystrophie und eine Auswahl an Forschungsprojekten, die von der MDA gefördert wurden.
https://mdaquest.org/simply-stated-research-updates-in-ullrich-congenital-muscular-dystrophy/
(UK & FD)
Das Blog von Silvia Padberg
Unser Gruppenmitglied Silvia schreibt in Ihrem Blog unter anderem über ihre Reisen und ihre Erlebnisse in verschiedenen Restaurants. Das alles auch unter dem Blickwinkel der Barrierefreiheit. Schaut rein und lasst Euch inspirieren!
(UK)
Buchvorstellung
Laura Gehlhaar: Kann man da noch was machen (2016)?
Die Autorin schaut mit 33 Jahren auf ihr bisheriges Leben zurück. Viele Kapitel waren zuvor in ihrem mittlerweile offline gestellten Blog erschienen. Das Buch lässt sich zügig und einfach lesen. Mitunter sind die Kapitelübergänge holprig, größere Zeit- und Themensprünge kommen vor. Vorkenntnisse in wissenschaftlichen Theorien sind nicht nötig.
Ihre zentrale Erkenntnis und Botschaft ist: Wo ein Wille ist, ist auch ein Weg. Take it easy! Happy-go-lucky. Ich gestalte mein Leben selbst, ganz gleich was andere, z. B. Lehrer, Ärzte sagen bzw. sich für meine Zukunft so vorstellen. Ich bin eine starke Macherin.
Teilnahme an Selbsthilfegruppen? Ich suche mir meine Kontakte selbst aus!
Es wird fehlende Barrierefreiheit und Inklusion in Deutschland beschrieben, diverse Ungerechtigkeiten im Leben beklagt sowie Sozialkritik geäußert. Sie schildert die weit ungünstigeren Lebensumstände ihres jüngeren Bruders (†), der als gehörloser Epileptiker mit geistiger Behinderung in einer stationären Wohneinrichtung lebte. Sie berichtet von der Schwierigkeit, eine barrierefreie Frauenärztin zu finden, die ihrem Kinderwunsch offen gegenübersteht. Die Deutschlehrerin, die ihr sagt, dass sie als behinderte Frau mehr leisten muss im Leben als nichtbehinderte Frauen.
Das Studium im benachbarten Ausland ohne Numerus Clausus aufgrund des schwachen Abiturs, die zu wiederholende mündliche Abschlussprüfung im Studium in den Niederlanden, der deshalb verlorene Praktikumsplatz in Neuseeland? Alles halb so wild, das Leben geht einfach in einer Berliner WG weiter. Die Krankenhausärzte kündigen der jugendlichen Laura den baldigen Verlust ihrer Gehfähigkeit an, ihre Eltern weinen daraufhin, ihr macht es nichts aus, nimmt sie zukünftig halt den Rollstuhl.
Es mag am damals noch jungen Alter der Autorin gelegen haben, jedenfalls “Die Botschaft hör ich wohl, allein mir fehlt der Glaube” (Goethe: Faust). Vieles wirkt in ihrem Buch
beschönigt. Es entsteht der Eindruck, dass ihre Muskelerkrankung mit Verlust der Gehfähigkeit zum Stehen gekommen sei. Ihre hohe Vulnerabilität beschreibt sie nur indirekt. Nach der Trennung von ihrem Freund zieht sich sich durch einen Sturz bei den Mülltonnen, wo sie alles aus der Wohnung, was an ihn erinnert, entsorgt, einen Schädelbruch zu. Nachts bleibt sie in einer Seitenstraße im Schnee stecken und ruft aus Spanisch Hilfe herbei. Sie beschreibt in einem Kapitel, dass sie während des Verfassens ihres Buches zweimal den Notarzt wegen stressinduzierter Erstickungsanfälle rufen musste. Ferner nahm sie auch einiges an Körpergewicht zu, verließ kaum noch die Wohnung. Das vorvorletzte Kapitel, in dem der Duschklappsitz abbricht und sie längere Zeit unter der weiterlaufenden Dusche am Boden liegend auf die erlösende Hilfe ihres herbei telefonierten Freundes warten muss, liefert schließlich ein realistischeres Bild ihrer Erkrankung ab als die vorangegangenen.
Insgesamt ein Buch für Jugendliche und junge Leute bis ende 20, die sich erstmalig mit dem Thema Rollstuhlnutzung und Körperbehinderung im Erwachsenenalter auseinandersetzen wollen/ müssen und sich wahrscheinlich darauf verlassen können, dass sie jemand anderes auffängt, wenn sie fallen. Auch im Rollstuhl sind Spaß, soziale Teilhabe und verrückte Dinge außerhalb der eigenen Wohnung möglich. Der Rollstuhl bedeutet nicht das Ende des Lebens, vieles geht trotzdem. Wer den Film “Crazy (2000”), “Wahrheit oder Pflicht (2005)” oder “Nach uns der Rest der Welt (2023)" mag, dem wird dieses Buch gefallen.
(FD)
Ein neuer Forschungsartikel zu Kollagen-VI aus Italien
Von der Arbeitsgruppe um Prof. Bonaldo in Padua (Italien) wurde bereits im
August ein Artikel zum Nahrungsergänzungsmittel Spermidin
veröffentlicht. Prof. Bonaldo forscht seit vielen Jahren zu einem
Reinigungsmechanismus von Zellen, der Autophagie genannt wird. Dieser
Mechanismus ist bei Kollagen-VI Erkrankungen offenbar gestört. Prof. Bonaldos
Arbeitsgruppe forscht nun an Möglichkeiten, diesen Mechanismus wieder zu
verbessern. Bereits in einer früheren Studie an genetisch veränderten
Mäusen mit Kollagen-VI Erkrankung konnte dies durch die Gabe von
Spermidin, einem Nahrungsergänzungsmittel, das natürlicherweise
beispielsweise in Weizenkeimen und gereiftem Käse vorkommt, erreicht
werden. Allerdings konnte in dieser ersten Studie bei einem Einnahmezeitraum
von 30 Tagen keine messbare Kraftzunahme der Mäuse nachgewiesen
werden. Nun haben die Forscher jedoch Spermidin über einen längeren,
100-tägigen Zeitraum verabreicht. Hierdurch konnte die Muskelkraft der
Mäuse tatsächlich deutlich verbessert werden. Relevante Nebenwirkungen
traten nicht auf. Zukünftige Studien müssen nun zeigen, ob sich dieser
positive Effekt von Spermidin auch auf den Menschen übertragen lässt.
