COL6 Newsletter 10/2023
Liebe alle,
anbei der Newsletter für September 2023. Die wichtigsten Ereignisse waren sicherlich unsere Fachtagung in Leimen und die Einrichtung unserer eigenen Diagnosegruppe bei der DGM. Auch neue Fachliteratur ist erschienen und zum Schluß gibt es noch ein paar interessante Links für Euch!
Bericht aus Leimen
Vom 22. bis 24.9.2023 war es wieder so weit: wir haben uns in Leimen zur zweiten Kollagen-VI Fachtagung getroffen. Auch wenn das Treffen weiterhin vom Tod von Jeanette Erdmann überschattet war, konnten wir uns in vielen Sachvorträgen fortbilden und zwischen den Vorträgen persönliche Kontakte knüpfen und vertiefen.
Die Vorträge befassten sich thematisch einerseits mit den genetischen Grundlagen der Kollagen-VI Erkrankung und möglichen Therapien. Hier gab es von der Erläuterung gendiagnostischer Befunde (Dr. Marbach aus Heidelberg) über die Möglichkeiten genetischer Therapien (Prof. Kirschner aus Freiburg) und der verständlichen Erklärung der Krankheitsgrundlagen der Kollagen-VI Erkrankung, möglicher Therapieansätze hierfür und einer ausführlichen Frage/Antwort Stunde (Prof. Bönnemann, Maryland, USA) ein breites Spektrum an Vorträgen. Prof. Großkreutz aus Lübeck gab uns zudem einen Überblick darüber, was vor der Einführung von möglichen Therapien notwendig ist, um deren Wirksamkeit wissenschaftlich fundiert bewerten zu können. Hier gab es auch gleich die Gelegenheit, sich als Interessent für eine Studie zum physiotherapeutischen Assessment einzutragen. Ganz besonders gefreut haben wir uns über die Teilnahme und den Vortrag von Franziska Haarich. Sie war eine von Jeanettes Doktorandinnen und wird nun in Lübeck ihre Arbeit an einer möglichen genetischen Therapie der Kollagen-VI Erkrankung fortsetzen. Im Anschluss an ihren Vortrag wurde sie daher von der Community mit einer von Ramona erstellten Collage geehrt.
Ein anderer Themenstrang der Vorträge war das Zurechtkommen im täglichen Leben mit der Erkrankung. Hier gab es von der Physiotherapeutin Petra Mann wertvolle Tips zur Sturzprophylaxe und für Transfers, von dem Rechtsanwalt Hr. Klier Informationen zu Themen im Schwerbehindertenrecht und von mir eine Auswahl an Ergebnissen aus dem von Jeanette initiierten und der Community ausgearbeiteten Fragebogen, der von Betroffenen aus der Gruppe ausgefüllt worden ist.
Nach den Vorträgen gab es als eigenen Programmpunkt noch ein “peer-to-peer” counseling, bei dem sich in kleineren Gruppen gegenseitige Hilfestellung bei alltäglichen Problemen gegeben werden konnte. Zur seelischen Gesundheit gab es hier eine Gruppe von Jana Zimmermann, die hohen Zuspruch bekam.
Im Rahmen der Fachtagung und getragen vom Elan der Gruppe fiel auch die Entscheidung es nun zu wagen, einen Antrag auf die Anerkennung unserer Community als eigene Diagnosegruppe innerhalb der DGM zu stellen. Obwohl wir mit aktuell ca. 150 DGM Mitgliedern die für eine Diagnosegruppe eigentlich erforderliche Anzahl von 200 Mitgliedern noch nicht erreicht haben, wurde diesem Antrag von der DGM in der nächsten Vorstandssitzung direkt stattgegeben. Das ist ein wichtiger Meilenstein für unsere Gemeinschaft, über dessen Erreichen sich Jeanette sicherlich auch sehr gefreut hätte! Im nächsten Jahr werden wir nun aufgerufen sein, einen Vorstand für diese Diagnosegruppe zu wählen. Hiernach können wir dann mit der inhaltlichen Arbeit richtig loslegen! Die Diagnosegruppe macht uns innerhalb der DGM und der breiteren Öffentlichkeit sichtbarer, ermöglicht die Einflussnahme auf Entscheidungsprozesse in der DGM und erleichtert uns bspws. auch die Organisation eigener Veranstaltungen.
Auch der Aufbau des wissenschaftlichen Netzwerks für die Kollagen-VI Erkrankung, für das das im Gedenken an Jeanette gespendete Geld verwendet werden soll, macht Fortschritte. In Leimen wurden hierzu vorbeireitende Gespräche mit den anwesenden Dozenten geführt und weitere Treffen hierfür sind geplant. Das DGM Spendenkonto für dieses Netzwerk ist weiterhin verfügbar und wir freuen uns nach wie vor über Spenden:
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.,
Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe,
IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00
Kennwort: Jeanette Erdmann
Zusammenfassung eines neuen, aktuellen Fachartikels zur Kollagen-VI Muskeldystrophie
Gegenstand dieser Studie war vor allem der Inhalt von extrazellulären Vesikeln (EVs). Solche Vesikel sind kleine runde Päckchen oder Bläschen, in denen Stoffe transportiert werden, mit denen Zellen zum Beispiel untereinander kommunizieren können. Ihr Inhalt spiegelt auch den inneren Zustand einer Zelle wider und ermöglicht es daher auch Rückschlüsse auf das Innenleben erkrankter Zellen zu ziehen. Bislang gab es noch keine Studie zur Rolle solcher Vesikel bei Kollagen-VI Muskeldystrophien. Die Forschenden haben sich daher mit dem Inhalt solcher Vesikel, die von Fibroblasten (das sind die bei den Kollagen-VI Erkrankungen vor allem betroffenen Zellen) freigesetzt wurden, beschäftigt. Verglichen wurden dabei Vesikel von Gesunden und von Menschen mit einer Kollagen-VI Erkrankung. Dabei wurden Unterschiede im Inhalt der Vesikel von gesunden und erkrankten Personen gefunden. Diese Unterschiede waren unter anderem bei solchen Stoffen nachweisbar, die mit Strukturelementen der Zelle und zellulärem Streß in Verbindung stehen. Wenn man die Zellen von Gesunden mit Vesikeln von Erkrankten in Kontakt brachte, verschlechterte dies zudem die Beweglichkeit der Zellen. Dies verdeutlicht die Bedeutung dieser zellulären Vesikel. Ausserdem wäre es eine mögliche Erklärung für die bei Kollagen-VI Erkrankungen öfters gestörte Wundheilung bzw. Narbenbildung.
Eigene Internetadresse
Dank Steffen haben wir unsere elektronischen Angebote (Anmeldung zur WhatsApp Gruppe und zum Newsletter, Wiki und Literaturübersicht) nun auf einer einprägsamen Internetadresse bündeln können:
Vorbeischauen lohnt sich sicher!
Interessante Links und Hinweise
Internetaktivitäten von Menschen mit Kollagen-VI Muskeldystrophie:
Amy Shinneman wurde 1974 geboren und hat eine Bethlem-Myopathie. Sie lebt in Minneapolis USA. Sie erhielt die Diagnose erst mit 44 und ist nationale Botschafterin der amerikanischen Muscular Dystrophy Association (www.mda.org. Hier bloggt sie über ihren Alltag:
Adina Herrmann wurde 1987 mit Bethlem-Myopathie geboren, lebt und arbeitet in Berlin. Sie hat gemeinsam mit ihrem Mann Timo einen Blog über ihre vielen Reisen ins Internet gestellt:
Carrie Aimes wurde 1988 geboren und lebt in England mit Ullrich-Dystrophie, hier schreibt sie über ihr Leben und ihren Alltag:
Rhihannon Anderson wurde 1999 in Australien geboren und lebt in Queensland. Sie hat ebenfalls eine Kollagen-VI Muskeldystrophie. Auch sie schreibt über ihr Leben und ihren Alltag, aktuell versucht sie sich eine Selbständigkeit als Beraterin aufzubauen:
Viele weitere interessante Links findet Ihr natürlich auch in unserem wiki:
ARD-Fernsehfilm über 16-jährigen mit Duchenne Muskeldystrophie
Der Film überrascht mit spielfreudigen Darsteller*innen und durch gut recherchierte Details zu Muskeldystrophie Duchenne sowie der Abbildung des nicht immer ganz einfachen Alltagslebens mit diesem Krankheitsbild.
GKV-IPReG ThinkTank
Dieser think tank ist ein Zusammenschluss und Interessenvertretung von Menschen mit Intensivpflegebedarf, An- und Zugehörigen, Selbsthilfe, Medizin, Wissenschaft, Medizintechnik, Pflege und Therapie. Er hat sich zum Ziel gesetzt, den Diskurs rund um das das GKV-IPReG (Gesetz zur Stärkung von intensivpflegerischer Versorgung und medizinischer Rehabilitation in der gesetzlichen Krankenversicherung) zu begleiten und die Umsetzung des Gesetzes zu prüfen.
Nächstes online Meeting
Unser nächstes Online Meeting werden wir am Donnerstag, 12.10.2023 um 19.30 unter dem gleichen Link wie letztes Mal abhalten. Ich freue mich über Eure Teilnahme!
Viele Grüße und bis bald!
