COL6 Newsletter 9/2023
Liebe Alle,
dies ist der erste Kollagen-VI Newsletter nach Jeanette Erdmanns Tod. Am 15.08.2023 haben wir uns ebenfalls erstmals ohne sie zu einem Online-Meeting getroffen und verschiedene Punkte besprochen, zu denen ich Euch weiter unten gerne ein Update geben möchte.
Zunächst möchte ich aber gerne noch einmal darauf hinweisen, dass von der DGM im Andenken an Jeanette ein Spendenkonto eingerichtet wurde, dessen sachgebundener Erlös dem Aufbau eines Kollagen-VI Wissenschaftsnetzwerkes zugute kommen soll. Die Daten hierfür sind:
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.,
Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe,
IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00
Kennwort: Jeanette Erdmann
Zusammenfassung des Online Meetings vom 15.08.2023
Trotz Jeanettes Tod wollen wir die Arbeit, die sie begonnen hat, fortsetzen und die von ihr aufgebauten Strukturen am Leben erhalten und ausbauen. Dies betrifft insbesondere
die Fortsetzung regelmäßiger Online-Meetings
das weitere regelmäßige Erscheinen dieses Email-Newsletters
die Fortsetzung regelmäßiger, im Idealfall jährlich stattfindender Fachtagungen
die Unterstützung der Kollagen-VI-Forschung, vor allem in Deutschland, aber auch anderswo
unseren Einsatz für eine eigene Diagnosegruppe innerhalb der DGM (siehe unten)
Wir wollen uns zudem dafür einsetzen, dass das im September stattfindende Treffen in Leimen auch online besucht werden kann und für Menschen, denen zeitlich auch diese Teilnahme nicht möglich ist, in guter Qualität aufgezeichnet wird.
In Bezug auf unser Anliegen, eine eigene Diagnosegruppe innerhalb der DGM für die Kollagen-VI-Erkrankung zu etablieren, wurden mehrere Schritte besprochen, die sich nicht gegenseitig ausschließen:
sicherstellen, dass alle unsere Mitglieder bei der DGM auch korrekt mit der Diagnose “Kollagen-VI” gelabelt sind
Anstrengungen unternehmen, um aus unserem eigenen Kreis möglichst viele Mitglieder zu gewinnen, z.B. durch die Anmeldung weiterer Familienmitglieder (bis zum 16. Lebensjahr ist die Mitgliedschaft kostenlos!)
unser Anliegen in den verschiedenen Gremien der DGM zur Sprache bringen
Zudem wollen wir Verbindungen zu anderen Patientenorganisationen pflegen bzw. aufbauen. Dies z.B. indem wir uns aktiv nach Neuigkeiten aus diesen Organisationen erkundigen oder eigene Neuigkeiten an diese weitergeben.
An wissenschaftlichen Neuigkeiten gab es in den letzten Monaten zwei interessante Arbeiten, eine Zusammenfassung findet Ihr unten. Eine allgemeine Übersicht über die bisherigen Forschungsarbeiten zu Kollagen-VI findet Ihr unter folgendem Link in unserem Wiki: https://col6.miraheze.org/wiki/Forschung#Literatur. Bislang wurden in 2023 neun Arbeiten zu Kollagen-VI publiziert.
Zusammenfassung des neuesten Forschungsartikels aus der Gruppe um Prof. Bönnemann
(Dieser Artikel ist online als preprint publiziert worden, d.h. er wurde noch nicht dem in der Wissenschaft üblichen peer-review Verfahren unterzogen. Die endgültige Version kann sich daher noch ändern.)
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.06.22.545964v1
Das ist eine Studie über Experimente in einem neuen Mausmodell für COL6-RDs (Col6a2-/-Mäuse) unter Verwendung funktioneller, feingeweblicher (histologischer) und physiologischer Messwerte. Sie behandelt Forschung an TGFβ, einem Eiweiß, das unter anderem Wachstumsprozesse von Zellen steuert. Die Studie zeigt eine auffällige Fehlregulation des TGFβ-Signalwegs. Es wird vermutet, dass die extrazelluläre Matrix (EZM) ohne Kollagen-VI nicht in der Lage ist, die TGFβ-Bioverfügbarkeit zu regulieren. Damit wird ein zuvor nicht bekannter Mechanismus für die Entstehung der Krankheit vorgeschlagen, der die EZM-Regulierung von TGFβ mit den bereits bekannten Muskelproblemen in Verbindung bringt. Diese Ergebnisse könnten zur Entwicklung von Therapien genutzt werden.
Zusammenfassung des neuesten Artikels zu COL6 aus Italien
https://doi.org/10.3390/ijms241512474
In dieser Studie wurden 69 italienische Patienten, die von einer Kollagen-VI-bedingten Myopathie betroffen sind, untersucht. Das Ziel war es, Daten zu ermitteln, die es ermöglichen sollen, künftige Studien besser planen zu können. Von den betroffenen Patienten hatten 33 eine Bethlem-Myopathie (BM), 24 eine kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD), 7 einen intermediären Phänotyp (INTM) und fünf hatten eine sogenannte Myosklerose-Myopathie (MM), eine weitere, sehr seltene Form von Kollagen-VI Erkrankung. Es wurden Muskelkraft, Kontrakturen, genetische Befunde, sowie Muskelbiopsien untersucht. Von den Bethlem Patienten hatte nur ein Drittel eine Kniestreckkraft von mehr als 50%. Die Muskelbiopsieuntersuchungen zeigten einen Zusammenhang zwischen Kollagen-VI-Defekten und der Schwere der Erkrankung. Interessanterweise zeigten Biopsien derselben Patienten oder von Patienten mit derselben Mutation, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten entnommen wurden, mit fortschreitendem Alter eine bessere Kollagen-VI-Bildung.
Ausblick
Unsere online Meetings sollen wieder monatlich stattfinden. Über den nächsten Termin werden wir zunächst wieder in der WhatsApp Gruppe abstimmen.
Auch dieser Newsletter soll monatlich erscheinen. Er wurde diesmal von mir mit viel Input aus dem letzten Online Meeting und Hilfe/Korrekturen von Michael Hagmann und meiner Frau Katharina erstellt. Es haben sich inzwischen auch dankenswerterweise noch mehr Personen bereit erklärt, in Zukunft daran mitzuarbeiten. Jede(r) der/die ebenfalls Interesse hat ihn mitzugestalten, kann mich gerne diesbezüglich anschreiben!
