COL6 Newsletter 12/2023
Liebe alle,
Anbei der erste Newsletter für 2024. Wir haben einige interessante Links, eine Zusammenfassung des neuesten wissenschaftlichen Artikels zu COL6, eine Buchvorstellung und den Link zu einer Studie der Universität Lübeck zu Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen für Euch zusammengestellt. Ich hoffe, Ihr seid alle gut ins neue Jahr gekommen und freue mich auf ein spannendes und erfolgreiches Jahr mit Euch, in dem wir mit der Arbeit an unserer neu eingerichteten Diagnosegruppe innerhalb der DGM beginnen werden!
In 2024 wird auch die Arbeit am Kollagen-VI Wissenschaftsnetzwerk fortgesetzt. Hierfür sind wir weiterhin für Spenden auf das folgende Konto sehr dankbar.
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe
IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00
Kennwort: Jeanette Erdmann
Das nächste online Treffen werden wir dieses Mal am zweiten Freitag im Februar, also dem 09.02.2024 um 19.00 Uhr unter dem gleichen Link wie das letzte Mal abhalten:
Community Mitglied Friederike Hellinger wird in diesem Meeting etwas zu den gesetzlichen Neuerungen berichten, die für Menschen mit Behinderung, bzw. mit Pflegebedarf seit 2024 gelten. Im Anschluss wollen wir uns gegenseitig zu Nahrungsergänzungsmitteln austauschen.
Ich freue mich, Euch dort zu sehen!
Euer Urs
Stromkosten für elektrische Hilfsmittel zurückbekommen
Wusstet ihr, dass ihr für eure elektronischen Hilfsmittel (d.h. alle Geräte mit Stecker oder Akku) die Stromkosten bei der Krankenkasse erstattet bekommen könnt? Hilfreiche Infos, wie das funktioniert sowie einen online Stromkostenrechner, findet ihr hier:
https://col6.miraheze.org/wiki/Hilfsmittel_und_Therapieformen
FD; AH; LK
Aktuelle Kurzzusammenfassung über die Kollagen-VI Muskeldystrophie (englisch):
Dieser englischsprachige Artikel von MDA-Quest, der amerikanischen Patientenorganisation Muscular Dystrophy Association bietet eine gute Zusammenfassung über den gegenwärtigen Forschungsstand im Januar 2024: Wie unterscheiden sich die drei Unterformen nun genau, worauf ist im im Laufe der Jahre in gesundheitlicher Hinsicht besonders zu achten, welche Therapieformen werden gerade erforscht und wer überhaupt sind die wichtigsten Forschungsakteure weltweit:
FD
Patientenregister
Wie in der obigen Kurzzusammenfassung beschrieben existieren im Moment zwei internationale Register für die Kollagen-VI Erkrankungen. Das Congenital Muscle Disease International Registry von Cure CMD (USA) und das Global Registry for COL6-related Dystrophies (Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust, England). Eine Registrierung dort ist sehr zu empfehlen, da solche Register einerseits helfen, einen internationalen Überblick über die Anzahl Betroffener zu bekommen und außerdem eine Anlaufstelle für Forscher sind, wenn Studien zu Kollagen-VI durchgeführt werden sollen.
UK
Online Vortrag von Franziska Haarich
Franzika Haarich, Doktorandin von Jeanette Erdmann am Institut für Kardiogenetik in Lübeck, referiert über ihre Doktorarbeit “CRISPRoff as potential treatment strategy for ColVI-CMD (englisch)”:
https://www.youtube.com/watch?v=Zs-Tx6XerBY
UK; FD
Abenteuer Diagnose von NDR Visite zum Thema Kollagen-VI Muskeldystrophie und zum Ehlers-Danlos-Syndrom:
Jeanette Erdmann (†) über ihre Kollagen-VI Muskeldystrophie:
https://www.youtube.com/watch?v=isjCvobRpfI
Martina Hahn über ihr Ehlers-Danlos-Syndrom:
https://www.youtube.com/watch?v=3XPBUyA_q0k
FD
Wintereinbruch: Klirrende Kälte und teils hoher Schnee
Rollstuhlfahren im Winter kann echt eine Herausforderung sein: Man friert und kommt mit steif gefrorenen Fingern kaum durch den hohen Schnee oder über die Eisberge an Straßenübergängen. Und wenn man dann wieder daheim ist, ist nicht nur der Rollstuhl, sondern auch die Wohnung schnell voller Matsch, Streusand und Streusalz.
AH; FD
Urlaub für pflegende Angehörige
Wer Pflegegeld erhält und zu Hause von Angehörigen gepflegt wird, der kann Verhinderungspflege beantragen. Dabei handelt es sich um eine jährliche Ausfallzahlung, wenn pflegende Angehörige beispielsweise Urlaub nehmen und die Pflege anderweitig organisiert werden muss. Viel zu viele Menschen sind über dieses Recht nicht genügend aufgeklärt, dabei geht es um viel Geld. Mehr Infos hier:
https://mobilista.eu/142/urlaub-fuer-pflegende-angehoerige-verhinderungspflege/
https://www.youtube.com/watch?v=Hv0gCrQUVS0
https://www.youtube.com/watch?v=d73B05Ocgm8
AH; FD
Community-Mitglied Adina Hermann veröffentlicht ein Kinderbuch
Am 26.02.2024 erscheint das von Raul Krauthausen und Adina Hermann geschriebene Kinderbuch “Als Ela das All eroberte” für Kinder ab 5 Jahren. Worum geht’s?
Ela ist fasziniert von Planeten, Sternen und Raketen. Ihr Traum? Als Astronautin ins Weltall fliegen! Doch irgendwie glauben nicht alle daran, dass Ela das schaffen kann. Und zwar nur, weil sie mit Rollstuhl lebt. Zum Glück sind da aber auch Elas bester Freund Ben, der sie immer unterstützt, und Onkel Micha, der Ela ermutigt, weiter an ihre Wünsche und Ziele zu glauben. Ela lernt, dass sie ihre Träume auf die eine oder andere Art verwirklichen kann – und wird. Schließlich führen viele Wege zu den Sternen!
Bis 11.02. kann man das Buch signiert und mit Wunsch-Widmung hier vorbestellen:
Weitere Infos zum Buch, den Autor*innen sowie bald auch alle weiteren geplanten Lesungen und Termine, findet ihr hier:
#CommunityPower: Adina und Raul werden übrigens auch Lesungen durchführen. Falls also der Buchhandel – oder eine Schule/Bücherei/sonstige Einrichtung für Familien oder Kinder – in eurer Nähe Interesse hat, schickt sie gern auf diese Seite (mit Info-PDF und Kontakt zum Verlag):
AH
Zusammenfassung einer neuen Studie zu COL6 aus Frankreich
Im Dezember 2023 wurde eine neue Studie zur Kollagen-VI Erkrankung von einem Team aus Marseille (Frankreich) publiziert. Es handelt sich um eine Langzeitbeobachtung von 25 Patienten aus 22 Familien mit einer detaillierten Beschreibung von Genetik, Symptomen und Krankheitsverlauf. Im Rahmen dieser Studie wurden auch drei neue genetische Varianten identifiziert, die eine Kollagen-VI Erkrankung verursachen. Zudem wird beschrieben, dass die gleiche genetische Variante dennoch zu unterschiedlichen Krankheitsverläufen führen kann. Die Studie liefert damit wertvolle Informationen zu den vielfältigen Verlaufsformen der Kollagen-VI Krankheit. Studien wie diese sind unter anderem deswegen wertvoll, weil nur die Kenntnis des natürlichen Krankheitsverlaufes es ermöglichen könnte, eines Tages sinnvolle Therapiestudien mit wenigen Teilnehmern und ohne Kontrollgruppe durchzuführen.
Link zur Studie: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38155714
UK
Teilnahmemöglichkeit an einer Studie zu Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen
Kirsten Grossmann ist eine Physiotherapeutin aus Lübeck, die mit Prof. Großkreutz zusammenarbeitet, der auf der letzten Fachtagung in Leimen 2023 einen Vortrag zur "clinical trial readiness", d.h. zu den Voraussetzungen für Therapiestudien bei neuromuskulären Erkrankungen, gehalten hat. Wir konnten Frau Grossmann erfreulicherweise dafür gewinnen, auf der nächsten Kollagen-VI Fachtagung in Leimen im September (20.-22.9. 2024) einen Vortrag zu Physiotherapie zu halten. Frau Grossmann führt derzeit eine Studie zu Physiotherapie bei neuromuskulären Erkrankungen durch und würde sich freuen, wenn sich noch möglichst viele Leute fänden, die bei der Studie mitmachen würden. Wenn Ihr an der Studie teilnehmen wollt gibt es unter dem unten angegebenen Link das nötige Informationsmaterial hierzu. Ich denke es wäre toll, wenn möglichst viele Leute daran teilnehmen würden. Die Studie ist nur für Erwachsene.
