COL6 Newsletter 4/2024

Anbei der vierte Newsletter für 2024. Wir haben wieder viele interessante Links zu Interviews und Ratgebern sowie eine Zusammenfassung neuer wissenschaftlicher Artikel zur Kollagen-VI Krankheit. Außerdem besteht noch wenige Tage die Möglichkeit, sich für die diesjährige Kollagen-VI Fachtagung der DGM anzumelden (siehe unten)!

Euer Urs

Kollagen-VI Fachtagung in Leimen

Vom 20. bis 22. September 2024 findet wieder die Kollagen-VI-Fachtagung in Leimen bei Heidelberg statt. Wie in den letzten beiden Jahren konnten wir wieder renommierte Experten für spannende Vorträge gewinnen. Nach jedem Vortrag wird es die Gelegenheit geben,  eigene Fragen zu stellen. Die Themen umfassen dieses Jahr Physiotherapie in Anwendung und Forschung, Wirbelsäulenoperationen sowie aktuelle Erkenntnisse in der Therapie- und Grundlagenforschung zu Kollagen-VI. Außerdem haben wir einen spannenden Programmpunkt zu Mobilität mit Behinderung.

Die Fachtagung ist eine einzigartige Gelegenheit, um sich mit führenden Experten auszutauschen und neueste Entwicklungen kennenzulernen. Neben dem Programm bietet die Veranstaltung auch reichlich Gelegenheit zum Austausch mit anderen Betroffenen. 

Die letzte Möglichkeit zur Anmeldung besteht bis zum 27. Juni 2024. Die Anmeldung erfolgt ganz einfach über den unten stehenden Link. Dort findet sich auch das detaillierte Programm der Veranstaltung.

Spenden

Für das wissenschaftliche Kollagen-VI Netzwerk freuen wir uns auch weiterhin sehr über Spenden auf das folgende Konto:

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Bank für Sozialwirtschaft, Karlsruhe

IBAN: DE84 3702 0500 0007 7722 00

Kennwort: Jeanette Erdmann

(SB)

Arztgespräche sind ein regelmäßiger Bestandteil des Lebens wenn man eine chronische Erkrankung hat.  Ein Videoratgeber der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung, chronischer Erkrankung und ihren Angehörigen e.V. (BAG SELBSTHILFE) hilft dabei, gut vorbereitet in das Gespräch zu gehen und es richtig zu führen. 

Der Vortrag von der medizinischen Fakultät der amerikanischen Stanford Universität richtet sich primär an Menschen, die von spinaler Muskelatrophie oder Duchenne Muskeldystrophie betroffen sind. Vieles lässt sich jedoch auch auf die Kollagen VI Muskeldystrophie übertragen. Hier geht es um Kontrakturen und deren Behandlung.

Kurzinterview mit Jan Grue

Ein Interview mit dem selbst von eine Muskelerkrankung betroffenen norwegischen Autoren und Soziologieprofessor Jan Grue, in dem es um sein Buch “I live a life like yours- a memoir (2021)” und das soziale Modell von Behinderung sowie Scham und Stigma bei Behinderungen geht (englisch):

Ein langes Interview mit Prof. Cesare Faldini, einem Orthopäden und Unfallchirurgen an der Universität von Bologna, der sich viel mit neuromuskulären Erkrankungen beschäftigt. Es geht um Skoliosen, Muskelsteifheit und Knochenschwäche. Prof. Luciano Merlini, langjähriger Leiter der neuromuskulären Abteilung in Bologna und ebenfalls seit vielen Jahren auf dem Gebiet der Kollagen-VI Forschung aktiv, kommt ebenfalls zu Wort (englisch):

Die Studentin Katharina Hesener betreibt einen tiktok-Kanal auf dem sie über ihr Leben mit einer Gliedergürteldystrophie berichtet. Nicht alles dort ist immer gelungen aber dennoch gibt es hier für Menschen, die sonst nichts mit dem Krankheitsbild Muskeldystrophie zu tun haben erhellende Einblicke über den Lebensalltag mit dieser Erkrankung:

Maximilian Dorner war selbst an Multipler Sklerose erkrankt und verstarb 2023. Er hat einige Bücher geschrieben, dies ist sein neuntes und es beschäftigt sich mit politischen Themen und warum Inklusion, so wie sie derzeit in Deutschland betrieben wird, nicht funktionieren kann und wird. Zudem gibt er auch sehr private Dinge über sich preis.

Link zum Buch auf Amazon:

Hier kommt der zweite Teil von Zusammenfassungen der vielen neuen Studien, die in den letzten Wochen und Monaten über Kollagen-VI veröffentlicht wurden. Momentan tut sich erfreulich viel in der Erforschung zu möglichen Therapieansätzen für die Kollagen-VI Erkrankung. Eine aktuelle Übersicht aller Studien findet sich auch immer unter folgendem Link:

Die beiden hier vorgestellten Arbeiten sind sogenannte preprints, also Vorabveröffentlichungen, die noch nicht den üblichen wissenschaftlichen Begutachtungsprozess durchlaufen haben. Im Allgemeinen kann man aber sagen, dass auch solche Vorabveröffentlichungen erst erfolgen, wenn sich die Verfasser ihrer Sache schon sehr sicher sind.

In dieser Studie wird über eine internationale Gruppe von insgesamt 44 Patienten mit einer speziellen Mutation im COL6A1 Gen berichtet. Alle diese Patienten waren schwer von der Krankheit betroffen, mit Ausnahme eines Patienten, der ein sogenanntes Mosaik aufwies, also sowohl gesunde als auch kranke Zellen in seinem Körper hatte. Ein gentherapeutischer Ansatz für diese Mutation auf der Basis sogenannter Antisense-Oligomere, der in Zellkulturen in der Petrischale die Häufigkeit des mutierten Genproduktes deutlich verringern konnte, wurde bereits in einer vorherigen Arbeit vorgestellt.

In dieser Studie beschreiben die Autoren, wie über die sogenannte “Genschere” (CRISPR/Cas9) inaktivierende Veränderungen am erkrankten Kollagen-VI Gen vorgenommen werden könnten, um die Ausbildung einer krankhaft veränderten extrazellulären Matrix zu unterdrücken. Auch in dieser Studie konnte der Erfolg an kultivierten Patientenzellen nachgewiesen werden. 

Link zur Studie: